Voici quelques Questions et Réponses fréquemment posées...

• Comment se passe l'après traitement ?

Après l'énucléation, l'enfant ressort avec un conformateur qui a comme objectif de remplir la cavité afin que les tissus ne s'affaissent pas. Ce conformateur est ensuite remplacé par une prothèse qui sera une copie la plus proche possible de l'œil. Il est possible que suite à l'opération de petits hématomes apparaissent au niveau de l'œil opéré. Alexandra n'a elle subit aucun désagrément de ce genre, et de toutes façons ils s'estompent en quelques jours. Ensuite, aucun traitement particulier n'est nécessaire en dehors de nettoyages réguliers de l'œil ou de la prothèse. Il est assez fréquent que l'oeil coule. En effet, les sécrétions semblent ressortir assez régulièrement, et d'autant plus si l'enfant est enrhumé. En ce qui nous concerne, Alexandra a très vite pris l'habitude de prendre une compresse le matin et de nettoyer son œil. Ayez toujours un stock de compresses et de sérum physiologique à portée de main car la consommation est assez soutenue ! Mais en dehors de cette petite contrainte, aucun traitement particulier n'est nécessaire.

• Comment se passe une énucléation ?

 L'opération chirurgicale s'effectue sous anesthésie générale d'environ 1 heure. Bien entendu, ce type d'opération nécessite une hospitalisation. L'Institut Curie possède une aile réservée à l'accueil des enfants devant subir ces opérations, ou sous traitement plus lourd tel que chimio. Tout est fait pour que l'enfant s'y sente bien; que ce soit l'accueil du corps médical et soignant ou l'environnement. L'enfant arrive la veille de l'opération, subit quelques examens (scanner, radio, etc.). Il est préparé psychologiquement, en fonction de son age. Et l'opération s'effectue dans les meilleures conditions possibles. Au retour de l'opération, une compresse cache la cavité de l'oeil retiré. Celle-ci sera retirée pour quelques soins minimum ainsi que pour la présentation du conformateur par l'équipe soignante. L'opération est suivie par une relativement courte période d'observation et de remise sur pieds.

• Où en est la recherche médicale ?

La recherche et notamment la génétique ont permis de mieux comprendre cette maladie. Mais aucun traitement n'a encore été mis au point pour enrayer le développement de ce cancer sans procéder à des opérations chirurgicales ou médicamenteuses lourdes et "traumatisantres". Un professeur disait récemment "Une connaissance de plus en plus étendue de cette maladie génétique favorise une détection précoce et un traitement efficace ; ainsi, progressivement, on peut éviter une intervention mutilante entraînant la perte de l’œil. Ce type de maladies génétiques nous apprend beaucoup, et va encore beaucoup nous apprendre, sur les causes générales de la maladie cancéreuse elle-même, ce qui devrait permettre le développement de nouveaux médicaments et de thérapies géniques dans un futur pas trop éloigné." En 1999, on estimait que le nombre de maladies génétiques reconnues dépassait déjà les 6000 ; parmi elles, 1500 environ touchent l’appareil visuel, ce qui fait de l’œil l’organe le plus lourdement frappé après le système nerveux, la peau et les muscles. Rapportée à l’ensemble des maladies de l’œil, la pathologie génétique représente un important fardeau en santé publique, particulièrement dans les classes jeunes de la population ( rétinite pigmentaire, glaucome, cataracte congénitale ), où elle est responsable de la majorité des handicaps visuels. Actuellement, seules 5 % de ces maladies ont une cause précisément identifiée, avec un espoir de traitement. Ceci explique les espoirs que nous mettons tous en la recherche génétique...

• Qu'est-ce qu'une prothèse ?

 Lors de l'opération d'énucléation, le volume du globe oculaire est remplacé par un implant dont la taille, proche de celle de l'œil normal, permet l'adaptation d'une prothèse oculaire. Les muscles assurant les mouvements oculaires sont dans la majorité des cas fixés sur cet implant de manière à assurer sa mobilité. Les tissus recouvrant l'oeil sont suturés en avant de l'implant pour pouvoir placer un conformateur (petite coque en matière plastique) qui tient place de la future prothèse, pendant la phase de cicatrisation. La mise en place de la prothèse s'effectue après cicatrisation totale, soit 2 à 4 semaines après l'énucléation. Elle ne nécessite pas d'opération et peut être effectuée par votre ophtalmo. A cette ocassion, il vous expliquera comment la positionner et le retirer pour les soins. La pose n'est absolument pas douloureuse, il faut juste accepter de toucher cette zone avec laquelle nous avons tous quelques réticences. La première prothèse est provisoire. La prothèse définitive est mise en place quelques mois plus tard suivant l'évolution de l'enfant. Il existe plusieurs laboratoires prothésistes. N'hésitez pas à choisir celui avec lequel le feeling passe le mieux (avec vous et avec votre enfant) et qui a effectué un travail qui vous satisfait (couleur de la prothèse ou mobilité par exemple). Chaque prothèse ne nécessite pas d'entretien particulier, et doit seulement être polie 2 fois par an, et changée tous les 6 ans. En pratique, les premières années, on change de prothèse tous les ans, afin que celle-ci suive l'évolution de l'enfant (taille, couleur). Les prothèses sont le résultat de véritables "artistes" ! Un moule est tout d'abord constitué lors de votre visiste chez le laboratoire : de la même manière que lorsqu'on vous fait un moule dentaire, une pate est injectée dans la cavité et retirée au bout de quelques secondes une fois durcie. Ceci semble indolore mais demande juste quelques instants d'immobilité à votre enfant. A partir de ce moule, une prothèse est alors fabriquée. L'iris est alors peint à la main par une personne qui visualise l'autre oeil et note le positionnement de la retine sur l'oeil, son diamètre, les couleurs de l'iris. Le résultat est assez impressionnant.

Le Rétinoblastome est une maladie qui se manifeste par le développement de cellules malignes (cancéreuses) dans les tissus de la rétine (la membrane qui tapisse le fond de l'oeil), et affecte les nourrissons et jeunes enfants. Elle peut atteindre un oeil ou les deux. Il s'agit d'une maladie génétique dite orpheline compte tenu du faible nombre de cas. Elle peut être héréditaire, ou correspondre à une nouvelle mutation de gênes à fort risque héréditaire. Sans traitement, le cancer peut se généraliser et devenir mortel, mais pris à temps le taux de guérison est de plus de 95%. De plus, comme la plupart des cancers, plus tôt le diagnostic est posé, moins lourd sera le traitement.

• Que dire à l'enfant, à l'entourage ?

L'équipe médicale et d'accompagnement de l'Institut Curie est très claire sur ce sujet. Il est préférable de ne rien cacher à l'enfant, tout en sachant employer des mots compéhensibles et non traumatisants. Il est important également de lui expliquer les conséquences (perte de champ de vision) afin qu'il sache de lui même comment se positionner en groupe afin de ne rien perdre de vue (pour suivre en classe) et qu'il sache bien regarder afin d'éviter les accidents. Il est également important de bien lui expliquer comment réagir vis-à-vis de ses camarades qui tôt ou tard lui poseront des questions ou se moqueront. Il est souhaitable de prévenir l'entourage (famille, enseignants, professeurs d'activités sportives), les baby-sitters, etc. Les contraintes et risques sont quasi nuls, mais faute d'explications l'entourage peut involontairement blesser l'enfant.

Lorsqu'un seul œil est atteint, il est nécessaire de suivre l'autre afin de dépister au plus vite l'éventuelle déclaration de la maladie dans l'autre œil. Tous les trois mois, un fond d'œil est donc effectué par l'Institut Curie qui en général préfère suivre les enfants (mais vous pouvez souhaiter que ceci soit fait par votre propre opthalmo). Suivant l'age de l'enfant et sa réaction devant les analyses, le fond d'œil s'effectue ou non sous anethésie générale (il faut alors venir à jeun à l'Institut). Un petit point positif ! : Les gouttes et la méthode ont évolué, et les enfants ne sont désormais plus obligés de subir les fameuses "gouttes qui piquent" dans les yeux toutes les 10 minutes pendant une voire deux heures...

• Quelles sont les causes du Rétinoblastome ?

Aujourd'hui les causes de l'apparition du Rétinoblastome sont inconnues. On suppose que comme toute mutation génétique, elle apparait "par le fruit du hasard"... Les parents n'ont de toute façon rien à se reprocher ! Inutile de cuplabiliser ou de chercher la cause dans une chute, une claque un peu forte ou toute autre raison que certains imaginent...

La maladie se déclare sur les jeunes enfants, très souvent avant 2 ans. Elle atteint les garçons comme les filles, et aujourd'hui affecte moins d'un enfant sur 15 000 naissances. Le Rétinoblastome représente environ 15% des cas de cancer affectant les nourrissons. On considère que le risque que la maladie se déclare au-delà de 4 à 5 ans est quasi nul, c'est pourquoi la surveillance des frères et soeurs d'un enfant atteint est souvent stoppée à son 5e anniversaire. Par contre, l'Institut Curie propose aux enfants atteints d'un rétinoblastome unilatéral de continuer le suivi toute leur vie, afin de dépister la venue de la maladie sur l'autre oeil au plus vite.

Les conséquences d'une énucléation sont à relativiser par rapport aux risques encourus si le Retinoblastome n'avait pas été enrayé... Dans le cas d'un Rétinoblastome unilatéral, on peut dire que les conséquences sur la vie de tous les jours sont quasi-nulles, considérant que les contraintes sont minimes et qu'avec quelques précautions l'enfant peut effectuer des activités comme tous ces camarades. Les obligations : un nettoyage régulier est à effectuer (tous les matins au réveil en ce qui concerne Alexandra par exemple, et parfois dans la journée lorsque l'œil coule). Un suivi sera également à effectuer toute sa vie, ainsi que plus tard sur sa descendance. Les limites à connaître et faire connaître : le champ de vision de l'enfant est nécessairement réduit. Il est donc conseillé d'en tenir compte dans le positionnement de l'enfant en groupe (à l'école par exemple, demander à ce qu'il soit placé du bon coté de la classe en fonction de l'œil ayant gardé sa vision). Parfois, certaines portes ne pourront être évitées... Cliquer ici pour vous rendre compte de l'impact de la perte de champ visuel : XXX (page en cours de construction) Les limites dans les activités de tous les jours : aucune !! Votre enfant pourra lire, courrir, se chamailler avec ses copains, se doucher, aller à la piscine (on conseille parfois le port de lunettes pour éviter que les différences de pression fassent tomber la prothèse lorsque qu'il plonge...), vivre "normalement"...

• Quels examens permettent de confirmer la nécessité de l'opération ?

Lors de l'hospitalisation, avant de procéder à l'énucléation, un scanner permet de confirmer le diagnostique et de surtout bien vérifier le positionnement de la tumeur. Cette information sera utile à l'opération chirurgicale, mais est également primordiale pour vérifier si la tumeur s'est approchée du nerf optique, ce qui déterminera le besoin d'un traitement complémentaire à l'ablation ou éventuellement le besoin d'un traitement chimio préalable à l'énucléation.

• Quels examens permettent de confirmer les diagnostics ?

Tout enfant diagnostiqué par son pédiatre et son ophtalmologiste est aiguillé vers l'Institut Curie, organisme français spécialisé dans le traitement de cette maladie rare. Nous avons d'ailleurs rencontré à l'Institut, ou par le biais de ce site Internet, des familles de l'ensemble du territoire français (métropole et TOM), ainsi que quelques enfants des pays voisins qui n'ont pas toujours la chance de pouvoir bénéficier des mêmes aides que nous... Le diagnostic est vérifié par l'un des deux médecins de l'Institut en charge des opérations, lors d'un examen du fond de l'oeil sous une courte anesthésie générale.

• Quels sont les premiers signes du Rétinoblastome ?

Chaque cas est différent et on pourrait penser qu'avec les progrès de la médecine et le suivi pédiatrique mis en place dans nos pays dits "développés" cette maladie se dépiste facilement. Et bien en fait, ce sont le plus souvent les parents qui s'aperçoivent d'une anomalie dans le regard de leur enfant. Et on ne peut que conseiller à chaque parent d'être le plus attentif possible étant à leur contact chaque jour et suivant au quotidien les évolutions... En général, les premiers signes annonciateurs de la maladie sont : une leucocorie (dans 60% des cas). Il s'agit d'un reflet blanc visible dans la pupille. Il est souvent très visible sur les photos au flash sans anti yeux-rouges, car dans ce cas l'oeil sain aparait rouge et l'oeil malade apparait avec une tache blanche plus ou moins importante sur la rétine, un strabisme (dans 20% des cas) . L'enfant a les deux yeux qui ne fixent pas toujours dans la même direction. Attention à ne pas dramatiser si un enfant de votre entourage présente un strabisme, car seulement 1 à 2% des enfants atteints de strabisme ont un Rétinoblastome. voire une diminution de l'acuité visuelle. Dès le moindre symptôme, un examen doit être effecué par un ophtalmologiste qui en général vérifiera le diagnostic à l'aide d'un fond d'oeil.

• Quels sont les risques de complications possibles ?

Chaque enfant est bien entendu différent et tout dépend de l'organisme et de l'avancée de la maladie au moment de sa découverte. Lorsqu'un seul oeil est atteint, il y a souvent énucléation. Dans ce cas, les complications sont quasi nulles si la tumeur n'avait pas atteint les zones proches du nerf optique, et aucun traitement additionnel n'est nécessaire. Si le cancer a commencé à se propager, les traitements désormais classiques de lutte contre cette maladie sont mis en place. Les complications sont donc liées à ces traitements (chimiothérapie par exemple). Lorsque le deuxième oeil est atteint, tout est fait pour le sauver. Des traitements à base de radiothérapie sont alors souvent mis en oeuvre. Des complications plus génantes peuvent parfois être rencontrées (légères malformations du visage traité...)

• Quels sont les traitements possibles ?

La plupart du temps, la découverte de la maladie s'effectue à un stade où la tumeur ne peut être détruite sans dommage pour l'oeil. La chirurgie est souvent le seul vrai "traitement" et cela ne pourrait s'effectuer sans endommager l'oeil et réduire voire supprimer ses fonctions visuelles, ni sans que cela soit disgracieux. L'énucléation est alors la seule solution permettant de sauver l'organisme de la propagation du cancer. Ceci consiste à retirer l'ensemble de l'oeil et à le remplacer par une prothèse qui ne remplira plus aucune fonction visuelle mais cachera cette ablation au monde extérieur. Nous n'avons pas été confrontés à d'autres traitements, mais à l'Institut nous avons côtoyé de nombreux autres enfants atteints. Certains sont soignés par des traitements complémentaires tels que la chimiothérapie voire la radiothérapie. Nous compléterons éventuellement cette réponse à partir de leurs témoignages.